内分泌学为20世纪才发展起来的新兴学科。国际上第一本儿科内分泌学著作是于60年代出版（法国）。我院于1965年在颜纯教授的带领下，建立了全国第一个儿科内分泌专业组和内分泌实验室，开始了内分泌的门诊和病房的临床工作。几十年的临床发展积淀了几代人的临床工作经验，成为全国儿科内分泌临床基础最扎实，诊疗最正规的小儿内分泌专业之一。
2002年北京儿童青少年糖尿病中心建立。北京儿童医院内分泌专业又在06年，率先通过了全国第一批GCP基地认证，通过项目实施，使临床工作进一步规范化，培训了一批年轻有为的临床专业医师。2008年内分泌专业病房扩建至39张床。2012年3月成立儿童内分泌遗传代谢病中心。近5年来，在传统的糖尿病专科门诊的基础上，又先后开展了儿童肥胖门诊、矮小门诊、性腺门诊、甲状腺疾病门诊和普通内分泌门诊。不仅可以满足广大病人需要，同时专业疾病门诊的设置有利于专业疾病统一化和标准化治疗。在此基础之上进行的慢性疾病长期管理得到开展，临床科研工作得到快速发展。临床科研的成果有效而合理地运用于临床实践，使病人获得最优化的救治。我专业始终站在专业前沿，历届专业带头人学有建树，在全国的学术界一直是学组组长或副组长的带头地位。从90年代开始，我们就开始举办全国小儿内分泌遗传代谢与性疾病诊疗进展学习班，并于2007年、2010年和2012年先后三次举办全国儿科内分泌遗传代谢性疾病高峰论坛，受到全国各地内分泌专业医师的好评。
目前中心有内分泌专业在职医生11人。正主任医师2人，副主任医师 4人，主治医师3人，住院医师2人。在职护士21人。
目前内分泌遗传代谢病中心的诊疗范围涵盖全部内分泌系统的相关疾病。每年出院病人约1500人次，年专业门诊量：3万人次。
中心的主要特色是儿童糖尿病的规范诊疗，包括专业医师和护士的治疗，糖尿病教育专员的培训，营养师的营养指导。在身材矮小儿童的诊断和治疗、肾上腺疾病的诊断和治疗、性腺和青春期发育相关疾病、先天性高胰岛素血症、新生儿糖尿病的诊断和治疗上，积累了丰富的经验，使患者得到及时、有效和规范的治疗。
我中心在国内首次诊断的少见儿科特色的病例及危重症病例包括：自身免疫性多腺体病、Allgrove综合征、肾上腺糖皮质素不敏感综合征和过敏感综合征、甲状腺激素不敏感综合症、甲状腺激素过敏感综合征、糖尿病酮症酸中毒、糖尿病酮症酸中毒合并高血糖高渗综合征、横纹肌溶解症、糖尿病毛合并霉菌感染、先天性高胰岛素性低血糖的管理以及少见的遗传代谢性疾病的诊断及抢救治疗规范等。
在日常的医疗工作外，我中心还承担了科研和教学工作。科研项目包括国家自然基金、国家“十一五”支撑计划、北京市自然科学基金、首都医学发展基金、荷兰营养基金会项目、卫生部基金及首都医科大学基础-临床合作课题等项目。
近5年临床研究7项，发表论文70余篇，获得科技成果奖项1项。我中心参与了13部专业书籍的编撰，包括由我们中心的创始人颜纯教授主编的内分泌的专业论著—《小儿内分泌学》第2版。巩纯秀主编携全体医护人员编写的儿童糖尿病的自我管理书籍一部：点燃希望——儿童青少年糖尿病指导已经交付印刷。
在中心的统一领导下，我们不仅积极开展临床的各项诊疗工作，还热心组织和参与公益事业。1984年至今每年举办糖尿病夏令营。每年春节前后举办糖尿病春联谊会，并积极参加每年联合国糖尿病日的公益活动。通过上述公益活动，普及糖尿病相关知识，在糖尿病患者之间进行联谊，提高患者对糖尿病的认识及自我管理水平。儿童青少年糖尿病的综合管理成为以疾病为治疗中心的慢性病多学科综合管理一个突出代表，处于国内领先水平，具有示范性作用。